Qu'est-ce que Syndrome de Williams ?


Qu'est-ce que Syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams ou Williams-Beuren, porte le nom du cardiologue néo-zélandais Dr. Williams qui décrit le SW pour la première fois en 1961 et le pédiatre allemand Dr. Beuren qui décrivit indépendamment celui-ci en 1964.

Le Syndrome de Williams (SW) est une maladie génétique causée par le manque de 26 gènes du chromosome No.7. Il s'agit d'un "accident" génétique rare, généralement non héréditaire, présent à la naissance, toutefois, une personne atteinte peut, 1 fois sur 2, le transmettre à son enfant.  Environ 1 naissance sur 20 000 est touchée par le Syndrome de Williams, peu importe le sexe ou les origines.

Au Québec, le diagnostic est confirmé par un test génétique, le suivi peut-être assuré par une équipe multidisciplinaire et pourrait être coordonné par un médecin généticien.